Наредба № 26 от 2007 г. касае предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени

„За необходимостта от разширяване на обхвата на провежданите към настоящия момент скринингови програми за новородените деца ние от сдружение „Общност МОСТОВЕ“ алармираме от над пет години. Отчитаме като положителен факта, че се инициират необходимите за тази цел промени и се планира добавянето на три нови заболявания в скрининговия панел – муковисцидоза, спинална мускулна атрофия (СМА) и тежки комбинирани имунни дефицити.

Считаме, че с оглед на създаването на единен национален център за неонатален скрининг, който се планира да започне да функционира от 1 януари 2026 г., следва да се добавят още заболявания към скрининговия панел.

Към промените в Приложение № 3 към чл. 7, ал. 4 на Наредба 26 с посочените наследствени болести, които се диагностицират чрез ДНК анализ, предлагаме да се добавят и следните заболявания, като се създадат нови редове в таблицата:

• Булозна епидермолиза
• Синдром на Елерс-Данлос
• Синдром на Марфан и марфаноподобни заболявания
• Ахондроплазия и други скелетни дисплазии
• Наследствена оптична невропатия на Лебер
• Неврофиброматоза тип 1
• Неврофиброматоза тип 2
• Митохондриални заболявания
• Сърповидно-клетъчната анемия – предвид, че за това заболяване вече има генна терапия

прочетете целия текст ТУК